Памятка по генетике. Основные термины генетики

Ген — это участок молекулы ДНК, несущий информацию о первичной структуре одного или несколько белков. Ген — это структурная и функциональная единица наследственности.

Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом, определяют направление развития конкретного признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму.

Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы — лишь по одному аллелю каждого гена.

Для признаков, подчиняющихся законам Менделя, можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь — гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них — доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип, только если находится в обеих хромосомах (особь — гомозигота). Таким образом, доминантный аллель подавляет рецессивный. В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий (см. ниже)[2].

Аллельные гены (аллели) — разные варианты одного гена, кодирующие альтернативное проявление одного и того же признака. Альтернативные признаки — признаки, которые не могут проявляться в организме одновременно.

Гомозиготный организм — организм, не дающий расщепления по тем или иным признакам. Его аллельные гены одинаково влияют на развитие данного признака.

Гетерозиготный организм — организм, дающий расщепление по тем или иным признакам. Его аллельные гены по-разному влияют на развитие данного признака.

Доминантный ген отвечает за развитие признака, который проявляется у гетерозиготного организма.

Рецессивный ген отвечает за признак, развитие которого подавляется доминантным геном. Рецессивный признак проявляется у гомозиготного организма, содержащего два рецессивных гена.

Генотип — совокупность генов в диплоидном наборе организма. Совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом называется геномом.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов F1

Этот закон выведен на основании результатов моногибридного скрещивания. Для опытов было взято два сорта гороха, отличающихся друг от друга одной парой признаков — цветом семян: один сорт имел желтую окраску, второй — зеленую. Скрещивающиеся растения были гомозиготными.

Для записи результатов скрещивания Менделем была предложена следующая схема:

А — желтая окраска семян
а — зеленая окраска семян

Р (родители)ААаа
Г (гаметы)Аа
F1 (первое поколение)Аа
(все растения имели желтые семена)

Формулировка закона: при скрещивании организмов, различающихся по одной паре альтернативных признаков, первое поколение единообразно по фенотипу и генотипу.

Второй закон Менделя — закон расщепления

Из семян, полученных при скрещивании гомозиготного растения с желтой окраской семян с растением с зеленой окраской семян, были выращены растения, и путем самоопыления было получено F2.

Р (F1)AaAa
ГА; aА; a
F2АА; Аа; Аа; аа
(75% растений имеют доминантный признак,25% — рецессивный)

Формулировка закона: у потомства, полученного от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении3:1, а по генотипу —1:2:1.

Третий закон Менделя — закон независимого наследования

Этот закон был выведен на основании данных, полученных при дигибридном скрещивании. Мендель рассматривал наследование двух пар признаков у гороха: окраски и формы семян. В качестве родительских форм Мендель использовал гомозиготные по обоим парам признаков растения: один сорт имел желтые семена с гладкой кожицей, другой — зеленые и морщинистые.

А — желтая окраска семян, а — зеленая окраска семян, В — гладкая форма, в — морщинистая форма.

РААВВаавв
ГАВав
F1АаВв 100% (желтые гладкие).

Затем Мендель из семян F1 вырастил растения и путем самоопыления получил гибриды второго поколения.

РАаВвАаВв
ГАВ, Ав, аВ, авАВ, Ав, аВ, ав
F2Для записи и определения генотипов используется решетка Пеннета

ГаметыАВАваВав
АВААВВААВвАаВВАаВв
АвААВвАаввАаВвАавв
аВАаВВАаВвааВВааВв
авАаВвАаввааВваавв

В F2 произошло расщепление на 4 фенотипических класса в соотношении 9:3:3:1. 9/16 всех семян имели оба доминантных признака (желтые и гладкие), 3/16 — первый доминантный и второй рецессивный (желтые и морщинистые), 3/16 — первый рецессивный и второй доминантный (зеленые и гладкие), 1/16 — оба рецессивных признака (зеленые и морщинистые).

При анализе наследования каждой пары признаков получаются следующие результаты. В F2 12 частей желтых семян и 4 части зеленых семян, т.е. соотношение 3:1. Точно такое же соотношение будет и по второй паре признаков (форме семян).

Формулировка закона: при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга двумя и более парами альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всевозможных сочетаниях.

Третий закон Менделя выполняется только в том случае, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Закон (гипотеза) «чистоты» гамет

При анализе признаков гибридов первого и второго поколений Мендель установил, что рецессивный ген не исчезает и не смешивается с доминантным. В F2 проявляются оба гена, что возможно только в том случае, если гибриды F1 образуют два типа гамет: одни несут доминантный ген, другие — рецессивный. Это явление и получило название гипотезы чистоты гамет: каждая гамета несет только один ген из каждой аллельной пары. Гипотеза чистоты гамет была доказана после изучения процессов, происходящих в мейозе.

Гипотеза «чистоты» гамет — это цитологическая основа первого и второго законов Менделя. С ее помощью можно объяснить расщепление по фенотипу и генотипу.

Анализирующее скрещивание

Этот метод был предложен Менделем для выяснения генотипов организмов с доминантным признаком, имеющих одинаковый фенотип. Для этого их скрещивали с гомозиготными рецессивными формами.

Если в результате скрещивания все поколение оказывалось одинаковым и похожим на анализируемый организм, то можно было сделать вывод: исходный организм является гомозиготным по изучаемому признаку.

Если в результате скрещивания в поколении наблюдалось расщепление в соотношении 1:1, то исходный организм содержит гены в гетерозиготном состоянии.

Наследование групп крови (система АВ0)

Наследование групп крови в этой системе является примером множественного аллелизма (это существование у вида более двух аллелей одного гена). В человеческой популяции имеется три гена (i0, IА, IВ), кодирующие белки-антигены эритроцитов, которые определяют группы крови людей. В генотипе каждого человека содержится только два гена, определяющих его группу крови: первая группа i0i0; вторая IАi0 и IАIА; третья IВIВ и IВi0 и четвертая IАIВ. Три гена могут давать 6 разных генотипов (ОО,АО,АА,ВО,ВВ,АВ). Комбинируясь по два, эти гены дают шесть генотипов: АА,ОО,АВ,АО,ВВ,ВО. Ген О – рецессивный. Гены А и В доминируют над геном О, но друг друга не подавляют.

Наследование признаков, сцепленных с полом

У большинства организмов пол определяется во время оплодотворения и зависит от набора хромосом. Такой способ называют хромосомным определением пола. У организмов с таким типом определения пола есть аутосомы и половые хромосомы — Y и Х.

У млекопитающих (в т.ч. у человека) женский пол обладает набором половых хромосом ХХ, мужской пол — ХY. Женский пол называют гомогаметным (образует один тип гамет); а мужской — гетерогаметным (образует два типа гамет). У птиц и бабочек гомогаметным полом являются самцы (ХХ), а гетерогаметным — самки (ХY).

В ЕГЭ включены задачи только на признаки, сцепленные с Х-хромосомой. В основном они касаются двух признаков человека: свертываемость крови (ХН — норма; Xh — гемофилия), цветовое зрение (ХD — норма, Xd — дальтонизм). Гораздо реже встречаются задачи на наследование признаков, сцепленных с полом, у птиц. У человека женский пол может быть гомозиготным или гетерозиготным

по отношению к этим генам. Рассмотрим возможные генетические наборы у женщины на примере гемофилии (аналогичная картина наблюдается при дальтонизме):

 

ХНХН — здорова; ХНXh — здорова, но является носительницей; ХhХh — больна. Мужской пол по этим генам является гомозиготным, т.к. Y-хромосома не имеет аллелей этих генов: ХНY — здоров; XhY — болен. Поэтому чаще всего этими заболеваниями страдают мужчины, а женщины являются их носителями.

Типичные задания ЕГЭ по генетике. Определение числа типов гамет

Определение числа типов гамет проводится по формуле: 2n, где n — число пар генов в гетерозиготном состоянии. Например, у организма с генотипом ААввСС генов в гетерозиготном состоянии нет, т.е. n = 0, следовательно, 20 = 1, и он образует один тип гамет (АвС). У организма с генотипом АаВВсс одна пара генов в гетерозиготном состоянии (Аа), т.е. n = 1, следовательно, 21 = 2, и он образует два типа гамет. У организма с генотипом АаВвСс три пары генов в гетерозиготном состоянии, т.е. n = 3, cледовательно, 23 = 8, и он образует восемь типов гамет.

Задачи на моно- и дигибридное скрещивание

На моногибридное скрещивание

Задача: Скрестили белых кроликов с черными кроликами (черный цвет — доминантный признак). В F1 — 50% белых и 50% черных. Определите генотипы родителей и потомства.

Решение: Поскольку в потомстве наблюдается расщепление по изучаемому признаку, следовательно, родитель с доминантным признаком гетерозиготен.

РАа (черный)аа (белый)
ГА, аа
F1Аа (черные) : аа (белые)
1 : 1

На дигибридное скрещивание. Доминантные гены известны

Задача: Скрестили томаты нормального роста с красными плодами с томатами-карликами с красными плодами. В F1 все растения были нормального роста; 75% — с красными плодами и 25% — с желтыми. Определите генотипы родителей и потомков, если известно, что у томатов красный цвет плодов доминирует над желтым, а нормальный рост — над карликовостью.

Решение: Обозначим доминантные и рецессивные гены: А — нормальный рост, а — карликовость; В — красные плоды, в — желтые плоды.

Проанализируем наследование каждого признака по отдельности. В F1 все потомки имеют нормальный рост, т.е. расщепления по этому признаку не наблюдается, поэтому исходные формы — гомозиготны. По цвету плодов наблюдается расщепление 3:1, поэтому исходные формы гетерозиготны.

РААВв
(нормальный рост, красные плоды)
ааВв
(карлики, красные плоды)
ГАВ, АваВ, ав
F1АаВВ (нормальный рост, красные плоды)
АаВв (нормальный рост, красные плоды)
АаВв (нормальный рост, красные плоды)
Аавв (нормальный рост, желтые плоды)
Доминантные гены неизвестны

Задача: Скрестили два сорта флоксов: один имеет красные блюдцевидные цветки, второй — красные воронковидные цветки. В потомстве было получено 3/8 красных блюдцевидных, 3/8 красных воронковидных, 1/8 белых блюдцевидных и 1/8 белых воронковидных. Определите доминантные гены и генотипы родительских форм, а также их потомков.

Решение: Проанализируем расщепление по каждому признаку в отдельности. Среди потомков растения с красными цветами составляют 6/8, с белыми цветами — 2/8, т.е. 3:1. Поэтому А — красный цвет, а — белый цвет, а родительские формы — гетерозиготны по этому признаку (т.к. есть расщепление в потомстве).

По форме цветка также наблюдается расщепление: половина потомства имеет блюдцеобразные цветки, половина — воронковидные. На основании этих данных однозначно определить доминантный признак не представляется возможным. Поэтому примем, что В — блюдцевидные цветки, в — воронковидные цветки.

РАаВв
(красные цветки, блюдцевидная форма)
Аавв
(красные цветки, воронковидная форма)
ГАВ, Ав, аВ, авАв, ав
F1
ГаметыАВАваВав
АвААВвААввАаВвАавв
авАаВвАаввааВваавв

3/8 А_В_ — красные блюдцевидные цветки,
3/8 А_вв — красные воронковидные цветки,
1/8 ааВв — белые блюдцевидные цветки,
1/8 аавв — белые воронковидные цветки.

Решение задач на группы крови (система АВ0)

Задача: у матери вторая группа крови (она гетерозиготна), у отца — четвертая. Какие группы крови возможны у детей?

Решение:

РIАIВIАi0
ГIА, IВIА, io
F1IАIА, IАi0, IВi0, IАIВ
(вероятность рождения ребенка со второй группой крови составляет 50%, с третьей — 25%, с четвертой — 25%).

Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом

Задача: носительница гемофилии вышла замуж за здорового мужчину. Какие могут родиться дети?

Решение:

РХНXhХНY
ГХН, XhХН, Y
F1ХНХН девочка, здоровая (25%)
ХНXh девочка, здоровая, носительница (25%)
ХНY мальчик, здоровый (25%)
XhY мальчик, больной гемофилией (25%)

Решение задач смешанного типа

Задача: Мужчина с карими глазами и 3 группой крови женился на женщине с карими глазами и 1 группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с 1 группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.

Решение: Карий цвет глаз доминирует над голубым, поэтому А — карие глаза, а — голубые глаза. У ребенка голубые глаза, поэтому его отец и мать гетерозиготны по этому признаку. Третья группа крови может иметь генотип IВIВ или IВi0, первая — только i0i0. Поскольку у ребенка первая группа крови, следовательно, он получил ген i0 и от отца, и от матери, поэтому у его отца генотип IВi0.

РАаIВi0 (отец)Ааi0i0 (мать)
ГАIB, Аi0, aIB, ai0Аi0, ai0
F1ааi0i0 (родился)

Задача: Мужчина дальтоник, правша (его мать была левшой) женат на женщине с нормальным зрением (ее отец и мать были полностью здоровы), левше. Какие могут родиться дети у этой пары?

Решение: У человека лучшее владение правой рукой доминирует над леворукостью, поэтому А — правша, а — левша. Генотип мужчины Аа (т.к. он получил ген а от матери-левши), а женщины — аа.

Мужчина-дальтоник имеет генотип XdY, а его жена — ХDХD, т.к. ее родители были полностью здоровы.

РAaХdYaаХDXD
Гd, AY, aXd, aYаХD
F1AaХDХd девочка-правша, здоровая, носительница (25%)
aaХDXd девочка-левша, здоровая, носительница (25%)
AaХDY мальчик-правша, здоровый (25%)
aaXDY мальчик-левша, здоровый (25%)

Задачи на неполное доминирование

При скрещивании между собой чистопородных белых кур потомство оказывается белым, а при скрещивании черных кур – черным. Потомство от белой и черной особей оказывается пестрым. Какое оперение будет у потомков белого петуха и пестрой курицы?

 

Ответ: половина цыплят будут белые, а половина пестрые.

Растения красноплодной земляники при скрещивании между собой всегда дают потомство с красными ягодами, а растения белоплодной земляники – с белыми. В результате скрещивания этих сортов друг с другом получаются розовые ягоды. Какое возникнет потомство при скрещивании между собой гибридов с розовыми ягодами?

 

Ответ: половина потомков будет с розовыми ягодами и по 25% с белыми и красными.

Задачи для самостоятельного решения

  1. Определите число типов гамет у организма с генотипом АаВВСс.
  2. Определите число типов гамет у организма с генотипом АаВвХд
  3. Определите число типов гамет у организма с генотипом ааВВIВi0.
  4. Скрестили высокие растения с низкими растениями. В F1— все растения среднего размера. Какое будет F2?
  5. Скрестили белого кролика с черным кроликом. В F1все кролики черные. Какое будет F2?
  6. Скрестили двух кроликов с серой шерстью. В F1— 25% с черной шерстью, 50% — с серой и 25% с белой. Определите генотипы и объясните такое расщепление.
  7. Скрестили черного безрогого быка с белой рогатой коровой. В F1получили 25% черных безрогих, 25% черных рогатых, 25%белых рогатых и 25% белых безрогих. Объясните это расщепление, если черный цвет и отсутствие рогов — доминантные признаки.
  8. Скрестили дрозофил с красными глазами и нормальными крыльями с дрозофилами с белыми глазами и дефектными крыльями. В потомстве все мухи с красными глазами и дефектными крыльями. Какое будет потомство от скрещивания этих мух с обоими родителями?
  9. Голубоглазый брюнет женился на кареглазой блондинке. Какие могут родиться дети, если один родитель гетерозиготен?
  10. Мужчина правша с положительным резус-фактором женился на женщине левше с отрицательным резусом. Какие могут родиться дети, если мужчина гетерозиготен только по второму признаку?
  11. У матери и у отца3 группа крови (оба родителя гетерозиготны). Какая группа крови возможна у детей?
  12. У матери1 группа крови, у ребенка — 3 группа. Какая группа крови невозможна для отца?
  13. У отца первая группа крови, у матери — вторая. Какова вероятность рождения ребенка с первой группой крови?
  14. Голубоглазая женщина с 3группой крови (ее родители имели третью группу крови) вышла замуж за кареглазого мужчину со 2 группой крови (его отец имел голубые глаза и первую группу крови). Какие могут родиться дети?
  15. Мужчина-гемофилик, правша (его мать была левшой) женился на женщине левше с нормальной кровью (ее отец и мать были здоровы). Какие могут родиться дети от этого брака?
  16. Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?
  17. Мужчина с карими глазами и 3группой крови женился на женщине с карими глазами и 3 группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с 1 группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.
  18. Скрестили дыни с белыми овальными плодами с растениями, имевшими белые шаровидные плоды. В потомстве получены следующие растения:3/8 с белыми овальными, 3/8 с белыми шаровидными, 1/8 с желтыми овальными и 1/8 с желтыми шаровидными плодами. Определите генотипы исходных растений и потомков, если у дыни белая окраска доминирует над жел той, овальная форма плода — над шаровидной.

Ответы

  1. 4типа гамет.
  2. 8типов гамет.
  3. 2типа гамет.
  4. 1/4высоких, 2/4 средних и 1/4 низких (неполное доминирование).
  5. 3/4черных и 1/4 белых.
  6. АА — черные, аа — белые, Аа — серые. Неполное доминирование.
  7. Бык: АаВв, корова — аавв. Потомство: АаВв (черные безрогие), Аавв (черные рогатые), ааВв (белые рогатые), аавв (белые безрогие).
  8. А — красные глаза, а — белые глаза; В — дефектные крылья, в — нормальные. Исходные формы — ААвв и ааВВ, потомство АаВв.
    Результаты скрещивания:
    а) АаВв х ААвв

    • F2ААВв красные глаза, дефектные крылья
    • АаВв красные глаза, дефектные крылья
    • ААвв красные глаза, нормальные крылья
    • Аавв красные глаза, нормальные крылья

б) АаВв х ааВВ

  • F2АаВВ красные глаза, дефектные крылья
  • АаВв красные глаза, дефектные крылья
  • ааВв белые глаза, дефектные крылья
  • ааВВ белые глаза, дефектные крылья
  1. А — карие глаза, а — голубые; В — темные волосы, в — светлые. Отец ааВв, мать — Аавв.
РааВвАавв
ГаВ, авАв, ав
F1АаВв — карие глаза, темные волосы
Аавв — карие глаза, светлые волосы
ааВв — голубые глаза, темные волосы
аавв — голубые глаза, светлые волосы
  1. А — правша, а — левша; В — положительный резус, в — отрицательный. Отец ААВв, мать — аавв. Дети:50% АаВв (правша, положительный резус) и 50% Аавв (правша, отрицательный резус).
  2. Отец и мать — IВi0. У детей возможна третья группа крови (вероятность рождения —75%) или первая группа крови (вероятность рождения — 25%).
  3. Мать i0i0, ребенок IВi0; от матери он получил ген i0, а от отца — IВ. Для отца невозможны следующие группы крови: вторая IАIА, третья IВIВ, первая i0i0, четвертая IАIВ.
  4. Ребенок с первой группой крови может родиться только в том случае, если его мать гетерозиготна. В этом случае вероятность рождения составляет50%.
  5. А — карие глаза, а — голубые. Женщина ааIВIВ, мужчина АаIАi0. Дети: АаIАIВ(карие глаза, четвертая группа), АаIВi0 (карие глаза, третья группа), ааIАIВ (голубые глаза, четвертая группа), ааIВi0 (голубые глаза, третья группа).
  6. А — правша, а — левша. Мужчина АаXhY, женщина ааXHXH. Дети АаXHY (здоровый мальчик, правша), АаXHXh(здоровая девочка, носительница, правша), ааXHY (здоровый мальчик, левша), ааXHXh (здоровая девочка, носительница, левша).
  7. А — красные плоды, а — белые; В — короткочерешковые, в — длинночерешковые.
    Родители: Аавв и ааВв. Потомство: АаВв (красные плоды, короткочерешковые), Аавв (красные плоды, длинночерешковые), ааВв (белые плоды, короткочерешковые), аавв (белые плоды, длинночерешковые).
    Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?
  8. А — карие глаза, а — голубые. Женщина АаIВI0, мужчина АаIВi0. Ребенок: ааI0I0
  9. А — белая окраска, а — желтая; В — овальные плоды, в — круглые. Исходные растения: АаВв и Аавв. Потомство:
    А_Вв —3/8 с белыми овальными плодами,
    А_вв — 3/8 с белы ми шаровидными плодами,
    ааВв — 1/8 с желтыми овальными плодами,
    аавв — 1/8 с желтыми шаровидными плодами.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *